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2 mai 2007 3 02 /05 /mai /2007 10:10

Les hommes XX

Rapporté par Anne Bachelot (Paris) d'après la communication :
XX-male syndrome: clinical, hormonal and molecular genetics findings in comparison to Klinefelter patients and normal men
E. Vorona et al.
Retrouvez l'abstract en ligne
ECE 2007 - Budapest - 28 avril - 2 mai 2007

La présence d'un caryotype 46,XX chez l'homme, est exceptionnelle, et expliquée dans la plupart des cas par la présence de SRY sur un des chromosomes X. Les descriptions des caractéristiques cliniques et hormonales de ces hommes est rare et il n'existe pas à ce jour de grande série adulte. Cette équipe allemande a étudié 11 hommes 46, XX SRY positifs et les a comparés à 101 patients porteurs d'un syndrome de Klinfelter 47,XXY, 78 hommes contrôles et 157 femmes contrôles. Les hommes 46,XX étaient plus petits (170 +/- 6 cm) que les patients présentant un syndrome de Klinfelter (183 +/- 9 cm, p < 0,001) et que les hommes contrôles (180 +/- 7 cm, p < 0,001), mais avaient une taille proche de celle des femmes contrôles. La plupart présentaient un hypogonadisme et necessitaient un traitement substitutif par testostérone. La présence d'une cryptorchidie était retrouvée avec une plus grande fréquence chez ces hommes, chez environ 50% des patients. Tous ceux ayant eu un spermogramme étaient azoospermes (absence probable des régions AZF du chromosome Y). Les phénomènes d'inactivation de l'X et la présence du chromosome Y modifie donc grandement le phénotype des hommes. D'autres études plus poussées, en particulier sur le plan génétique chez les hommes 46,XX SRY négatifs, restent à faire.

Date de publication : 30-04-2007

Source : ece2007 www.endocrino.net

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Published by Siocnarf - dans TS spé Génétique
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