La trisomie 21 pourra bientôt être dépistée dès le premier trimestre

La Croix indique que « d’ici à quelques jours, la Haute autorité de santé va recommander au ministère de la santé une modification de la loi pour autoriser un dépistage plus précoce de la trisomie 21 ».
Le journal précise que « pour rendre cet avis, les experts de la HAS se sont fondés sur une étude clinique menée par l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris ».
La Croix cite ainsi le Pr Patrick Rozenberg, du service de gynéco-obstétrique de l’hôpital de Poissy-Saint-Germain (Yvelines), qui remarque que « ce nouveau dépistage [comprenant la mesure de la clarté nucale et le dosage de deux marqueurs sériques] devrait permettre de réduire le nombre d’amniocentèses, un examen qui n’est pas sans risque pour le fœtus. Pour la mère, il devrait aussi réduire le risque de complications liées à une interruption tardive de la grossesse ».
Le praticien ajoute que « l’accumulation des différentes méthodes de dépistage, indépendantes les unes des autres, a conduit à un dérapage complet et à une survalorisation du risque de trisomie 21. Cela a entraîné la réalisation d’un nombre excessif d’amniocentèses, un acte qui est loin d’être anodin puisqu’on estime qu’il entraîne le décès d’un fœtus normal sur 100 ».
Laurence Bussières, de l’unité de recherche de l’hôpital Ambroise-Paré, précise que ce dépistage combiné « présente un taux de détection de 80 %, contre 75 % pour les méthodes actuelles ».
La Croix livre pour l’occasion un entretien avec Didier Sicard, président du Comité consultatif national d’éthique, qui remarque que « notre société est très peu encline à accepter le handicap comme faisant partie d’une normalité humaine. […] Il y a un écart entre les discours, généreux, et les pratiques, qui sont d’exclusion ». 

Source : Mediscoop - 07/06/2007 

Une nouvelle voie de recherche pour dépister la trisomie 21
LE MONDE | 20.07.07 | 15h32  •  Mis à jour le 20.07.07 | 15h32

Pourra-t-on bientôt dépister une anomalie génétique présente chez un foetus en analysant le génome des cellules foetales présentes dans le sang de la future mère ? Quelques équipes de biologistes à travers le monde travaillent sur des techniques visant à atteindre cet objectif.

En France, l'Agence nationale de la recherche (ANR) vient de décider de financer, à hauteur de 659 907 euros, un projet réunissant des laboratoires publics et une société privée, qui va développer le dépistage de la trisomie 21 à partir d'une telle technique.

"Notre projet vise la validation technique et clinique d'une méthode, à la fois innovante et sans risque de fausse couche, de dépistage précoce de la trisomie 21 fondé sur le tri et l'analyse des cellules foetales qui circulent dans le sang maternel, expliquent les auteurs du projet. Le principe de cette méthode a déjà été appliqué avec succès au diagnostic prénatal de la mucoviscidose et de l'amyotrophie spinale." Ils ajoutent que le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques, et notamment de la trisomie 21, est une priorité en termes de santé publique.

UNE MÉTHODE À VALIDER

Aujourd'hui, le dépistage anténatal de la trisomie 21 se fait en deux temps. On procède tout d'abord à la recherche de certains marqueurs biologiques dans le sang de la femme enceinte puis, en cas de suspicion, on pratique une amniocentèse. "Dans la région Ile-de-France, par exemple, la multiplicité des tests de dépistage aboutit à un grave problème puisque l'on pratique désormais une amniocentèse chez plus de 15 % des femmes enceintes", soulignent les auteurs du projet.

Des travaux préliminaires menés ces dernières années laissent penser que cette nouvelle forme de dépistage pourra bientôt être proposée en routine à chaque femme enceinte. Il reste toutefois à évaluer et à valider la sensibilité et la spécificité de la méthode afin d'être certain de réduire au maximum le risque de faux diagnostics.

Le projet, financé par l'ANR, réunit les unités 807 et 781 de l'Inserm (dirigées respectivement par Patrizia Paterlini-Bréchot et Jean-Paul Bonnefont), le laboratoire d'histologie, d'embryologie et de cytogénétique de l'hôpital Necker de Paris (dirigé par Serge Romana) et la société privée Metagenex. Si son principe est acquis, les fonds sont aujourd'hui bloqués en raison d'un conflit entre la direction générale de l'Inserm et Metagenex (Le Monde du 29 juin).

L'Inserm s'oppose, en effet, pour des raisons éthiques, à la commercialisation, par Metagenex, d'une application de cette technique de dépistage dans le domaine de la cancérologie. Mais l'organisme public n'est rejoint sur ce point ni par l'Assistance publique-Hôpitaux de Paris, ni par l'université Paris-V, également propriétaires des brevets.

Pour tenter de saisir les véritables raisons à l'origine de ce conflit et de trouver les moyens de le résoudre, Valérie Pécresse, ministre de l'enseignement supérieur et de la recherche, vient de diligenter une mission d'inspection.

Jean-Yves Nau

Article paru dans l'édition du 21.07.07.