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21 mars 2008 5 21 /03 /mars /2008 09:59


Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.

La maladie a été décrite par le médecin britannique John Langdon Down dans un article de 1866. Il est l'auteur des mots mongolien et mongolisme, proposés en référence aux yeux bridés des sujets atteints par le syndrome (l'emploi de ces termes est aujourd'hui officiellement déconseillé).


Caryotype d'un garçon atteint de la trisomie 21

L'origine chromosomique de cette maladie a été découverte par Jérôme Lejeune, médecin français, en juillet 1958. Ce fut la première maladie pour laquelle fut mise en évidence la relation entre le génotype et le phénotype. Il lui donna le nom de « trisomie 21 » ce qui se décompose en « tri » voulant dire « trois », « some » voulant dire « chromosome », c’est-à-dire « trois chromosomes 21 ». Source Wikipédia.

La trisomie 21 affecte environ 70.000 personnes en France.
 

Aujourd'hui, les adultes atteints de trisomie 21 vivent de plus en plus autonomes grâce aux progrès faits pendant leur enfance. Voir un extrait du JT de TF1.

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commentaires

T21 Ardennes 14/11/2008 16:45

ce weekend, journée nationale de la trisomie 21 voir le blog de trisomie 21 ardenneshttp://t21ardennes.over-blog.com/et celui de la fédération  http://www.trisomie21-france.org/opération petits dejeuners sur Givet ausi