De vrais faux jumeaux ébranlent certains acquis sur la reproduction

Un troisième type de jumeaux vient d’être découvert !

Jusqu’à présent on connaissait deux types de jumeaux : les dizygotes et les monozygotes. Les premiers proviennent de deux ovules fécondés par deux gamètes mâles différents et les deuxièmes résultent de la division d’un seul œuf produisant des embryons génétiquement identiques. Cette constance était expliquée par le fait que, sur les dizaines de millions de spermatozoïdes essayant d’atteindre l’ovule, un seul arrivait à pénétrer sa membrane et à le féconder. Les biologistes considéraient jusqu’ici que, si un deuxième spermatozoïde pénétrait l’ovule (polyspermie), l’embryon ne se développerait pas car il contiendrait 23 chromosomes en trop. Cependant la nature surprend toujours la science là où on ne l’attend pas. C’est ce qu’il vient d’arriver avec la découverte de jumeaux d’un troisième type par une équipe de chercheurs américains. L’article vient d’être publié dans la revue Human Genetics.

L’équipe, coordonnée par le Dr Vivienne Souter du Banner Good Samaritan Medical Center à Phoenix, rapporte le cas rare de jumeaux avec des génotypes 46,XX/46,XY : le jumeau A présentant un phénotype hermaphrodite et le jumeau B un phénotype masculin. Après avoir constaté que le jumeau A présentait les deux organes génitaux les chercheurs ont entamé une première série d’examens (niveau de testostérone, échographie pelvienne et laparoscopie). Ensuite, ils ont réalisé une analyse cytogénétique avec des cellules sanguines et de fibroblaste dermique, ainsi que des tissus gonadiques (après une biopsie). Une analyse de l’ADN avec plus de 6.000 marqueurs des cellules des jumeaux et des parents a aussi été réalisée.

Souter et coll. ont ainsi constaté que le jumeau A était un vrai hermaphrodite et que le jumeau B était apparemment un garçon normal. Cependant, les deux jumeaux avaient un complément chromosomique 46,XX/46,XY dans les lymphocytes périphériques, les cellules du fibroblaste dermique ainsi que dans les cellules gonadiques. Le plus surprenant c’est que tous les deux présentaient 100% des allèles de la mère et environ 50% des allèles du père dans l’ADN des fibroblastes dermiques.

Les chercheurs considèrent que ces jumeaux étaient « chimériques » car ils résultent d’une seule contribution génétique de la mère et de deux contributions génétiques du père, ce qui ne peut être expliqué que par une fécondation de l’ovule par deux spermatozoïdes. A la fin de l’article les auteurs considèrent qu’il s’agit là du premier cas du genre répertorié.

Cependant, en 1982, Minowada et al. (voir références) avaient déjà décrit le cas d’un garçon japonais de 12 ans présentant les deux organes génitaux et des chromosomes 46,XX/46,XY ; mais, à l’époque, les analyses génétiques n’étaient pas aussi développées qu’aujourd’hui.

Tous ces cas suggèrent qu’une double fécondation est possible ; d’autres cas existent certainement quoiqu’il soit pour l’instant impossible d’évaluer leur fréquence.

Dr Marco Dutra

Références :

Souter VL, Parisi MA, Nyholt DR, Kapur RP, Henders AK, Opheim KE, Gunther DF, Mitchell ME, Glass IA, Montgomery GW. A case of true hermaphroditism reveals an unusual mechanism of twinning. Hum Genet. 2007;121(2):179-85. [Retrouvez l’abstract en ligne]

Minowada S, Hara M, Shinohara M, Ishida H, Fukutani K, Isurugi K, Niijima T, Hayashida Y, Miki T, Kishi K. Investigation of genetic markers in a true hermaphrodite with chi 46,XX/46,XY. Hum Genet. 1982;60(4):376-8. [Retrouvez l’abstract en ligne]

Williams CA, Wallace MR, Drury KC, Kipersztok S, Edwards RK, Williams RS, Haller MJ, Schatz DA, Silverstein JH, Gray BA, Zori RT. Blood lymphocyte chimerism associated with IVF and monochorionic dizygous twinning: case report. Hum Reprod. 2004;19(12):2816-21. [Retrouvez l’abstract en ligne]

Date de publication : 29-03-2007

Sources :

Sante.net - Revue de Presse Mediscoop du mercredi 28 mars 2007

Sante.net - Article commenté du jeudi 29 mars 2007