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Ci-dessous, vous trouverez les extraits des 15 dernières publications sur le blog. Cliquez sur les titres pour voir l'intégralité de l'article, afficher les images et avoir accès aux liens qu'il contient.

2 mai 2007 3 02 /05 /mai /2007 10:10

Les hommes XX

Rapporté par Anne Bachelot (Paris) d'après la communication :
XX-male syndrome: clinical, hormonal and molecular genetics findings in comparison to Klinefelter patients and normal men
E. Vorona et al.
Retrouvez l'abstract en ligne
ECE 2007 - Budapest - 28 avril - 2 mai 2007

La présence d'un caryotype 46,XX chez l'homme, est exceptionnelle, et expliquée dans la plupart des cas par la présence de SRY sur un des chromosomes X. Les descriptions des caractéristiques cliniques et hormonales de ces hommes est rare et il n'existe pas à ce jour de grande série adulte. Cette équipe allemande a étudié 11 hommes 46, XX SRY positifs et les a comparés à 101 patients porteurs d'un syndrome de Klinfelter 47,XXY, 78 hommes contrôles et 157 femmes contrôles. Les hommes 46,XX étaient plus petits (170 +/- 6 cm) que les patients présentant un syndrome de Klinfelter (183 +/- 9 cm, p < 0,001) et que les hommes contrôles (180 +/- 7 cm, p < 0,001), mais avaient une taille proche de celle des femmes contrôles. La plupart présentaient un hypogonadisme et necessitaient un traitement substitutif par testostérone. La présence d'une cryptorchidie était retrouvée avec une plus grande fréquence chez ces hommes, chez environ 50% des patients. Tous ceux ayant eu un spermogramme étaient azoospermes (absence probable des régions AZF du chromosome Y). Les phénomènes d'inactivation de l'X et la présence du chromosome Y modifie donc grandement le phénotype des hommes. D'autres études plus poussées, en particulier sur le plan génétique chez les hommes 46,XX SRY négatifs, restent à faire.

Date de publication : 30-04-2007

Source : ece2007 www.endocrino.net

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27 avril 2007 5 27 /04 /avril /2007 20:02

Le généticien Daniel Cohen, découvreur de la première carte du génome humain, dissèque les liens entre génétique et comportement.

 
LE DÉBAT sur le caractère inné ou acquis des comportements humains a pris une place notable dans la campagne électorale. Cela traduit un intérêt scientifique nouveau, mais souligne aussi la méconnaissance de nos concitoyens sur ces questions complexes.
 
LE FIGARO. - Qu'avez-vous pensé de la récente polémique sur la génétique ?
 
Daniel COHEN. - En tant que généticien, cette polémique m'a intéressé, et tout particulièrement les réactions du public. La majorité des Français ont dit que Nicolas Sarkozy avait eu tort d'avoir attribué à des facteurs génétiques, la pédophilie ou le suicide des adolescents, comme s'il n'y avait pas de contribution des gènes dans les comportements. Ces questions sont importantes, y compris pour les décideurs. À la lumière de cette polémique, j'ai découvert qu'il y avait un océan d'idées reçues qui circulent non seulement dans le grand public, mais aussi dans les milieux scientifiques non spécialisés. Il est faux de dire qu'un caractère dépend d'un seul gène, faux de dire que si c'est génétique, c'est héréditaire, faux de dire que le génome détermine le destin, que le comportement ne peut pas dépendre de facteurs génétiques... Hormis pour une ou deux personnes sur cent, l'orthographe de notre génome ne permet pas de prédire avec certitude quoi que ce soit, qu'il s'agisse de notre santé, de notre longévité, de notre comportement. Le devenir d'un être ne dépend pas de son génome ou de son environnement ou du hasard, mais des trois à la fois.
 
Pourquoi toutes ces idées reçues ?
 
On a commencé à comprendre la génétique avec Mendel quand il a décrit pour la première fois qu'un caractère donné dépendait d'un seul gène. On sait qu'un seul gène peut déterminer la couleur des yeux et 5 000 maladies rares qui concernent au total 2 % de la population. Dans ce cas, c'est très simple, j'ai le gène, mon destin est fixé de manière inexorable et prévisible. Mais cela ne peut expliquer qu'une minorité de situations. La plupart des caractères, morphologiques, pathologiques, comportementaux, sont dus à plusieurs facteurs. Pour avoir le caractère, sont indispensables l'orthographe particulière du génome et l'exposition à une série de facteurs de l'environnement. Ce n'est pas l'un ou l'autre, mais forcément l'un et l'autre. Dans ces cas-là, on sait aussi que plusieurs gènes interviennent et non plus un seul.
 
Comment sait-on cela ?
 
Les vrais jumeaux ont le même patrimoine génétique, ce qui n'est pas le cas des faux jumeaux. Quand un des deux vrais jumeaux est atteint d'une maladie monogénique (liée à un seul gène, comme la mucoviscidose), l'autre a 100 % de risque d'être malade. Pour les faux jumeaux, lorsque l'un présente cette maladie, le risque pour l'autre est de 50 ou 25 %, selon les cas. Pour les maladies multifactorielles (comme la schizophrénie, l'autisme, le diabète...), quand un vrai jumeau est atteint, l'autre qui a les mêmes gènes, ne présentent en général que 50 % de risque d'en souffrir. Cela prouve que des facteurs de l'environnement influent sur le destin. Mais des facteurs génétiques interviennent aussi puisque dans ces cas-là, pour les faux jumeaux, quand l'un est atteint, le risque pour l'autre est d'environ 10 %. L'autre manière d'analyser le rôle de la génétique dans les pathologies ou les comportements, c'est d'identifier les gènes associés en comparant l'orthographe du génome des personnes concernées ou non. On connaît ainsi déjà quelques gènes associés aux comportements violents. Mais on sait que lorsque des rats génétiquement prédisposés à la violence sont élevés par des souches de rats doux, ils cessent d'agresser leurs congénères. Le fait d'avoir un terrain génétique ne suffit pas : l'éducation est importante.
 
Peut-on alors intervenir pour prévenir certains comportements ?
 
Pour prévenir, il faut prédire. La génétique seule ne peut pas prédire, sauf dans les rares cas de maladies monogéniques, l'environnement à lui seul non plus. Si l'on trace deux cercles, l'un représentant la population affectée par une prédisposition génétique par exemple à la violence et l'autre représentant la population soumise à un environnement favorable à la violence, les populations à risque ne se situent que dans l'espace d'intersection commun aux deux cercles. On pourrait sans doute trouver des facteurs génétiques de beaucoup de comportements, qui mettraient en cause, 100 voire 1 000 gènes. L'objectif de la découverte de tels gènes n'est pas la prédiction, vu l'importance de l'environnement. En revanche, ces 1 000 gènes codent pour des protéines qui rentrent dans des circuits biologiques et qui vont permettre de comprendre comment un trait se fabrique. La génétique n'est pas une religion, mais un outil qui nous rapproche des mécanismes moléculaires du vivant.
 
La pédophilie peut être un comportement d'origine génétique ? Et le suicide ?
 
Pour la pédophilie, on n'en sait rien. Mais, comme pour tous les comportements extrêmes, il pourrait y avoir une composante génétique. Mais cela n'a pas été recherché. On connaît déjà en revanche plusieurs affections qui comportent un risque suicidaire important, comme la dépression et la schizophrénie. Or la présence de facteurs génétiques dans ces maladies est clairement établie. La crainte de certains est qu'un régime autoritaire utilise les techniques génétiques dans un but eugénique. Mais, cette crainte est peu justifiée du fait de la nature multifactorielle de la majorité des caractères. Quelqu'un qui chercherait par exemple à éliminer sur la base de la génétique tous ceux qui risquent de souffrir d'un cancer, d'une maladie cardio-vasculaire, ou d'une maladie neurologique serait obligé de rayer toute la population de la carte. Si l'on voulait se débarrasser de tous les porteurs d'un des gènes associés à l'agressivité identifiés (monoamine oxydase), il faudrait détruire 20 % des humains.
 
Trouver des facteurs génétiques ne signifie pas dédouaner le système social, mais au contraire l'aider à trouver des solutions humainement acceptables.
 
 
Propos recueillis par MARTINE PEREZ - Publié le 27 avril 2007 - Actualisé le 27 avril 2007 : 07h53
 
Source : Le figaro.fr
 
 
Voir aussi l'article sur le blog l'autre actualité des sciences : http://lautreactudessciences.over-blog.fr/article-10073396.html
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21 mars 2007 3 21 /03 /mars /2007 00:40

A l’aide d’exemples concrets, définir les concepts fondamentaux de la génétique, en utilisant une nomenclature des gènes et des mutations la moins spécialisée possible. Pour chaque organisme modèle, il existe des règles précises de nomenclature dont les différences ont des raisons historiques ; il n’en est pas tenu compte ici.

Ces notions sont distribuées en 5 chapitres, sous forme de didacticiels interactifs :

 

Des définitions
Il est essentiel de définir les objets utilisés par la génétique.

1-Le génotype

Comment noter un gène, un allèle, un génotype.

2-Le phénotype

Caractéristique observable d’un individu résultant de l’interaction du milieu dans lequel il vit et de son génome.


Addition de génomes

Deux génomes haploïdes distincts sont mis ensemble, quel est le résultat de cette fusion ?

3-La dominance ou la récessivité

Un des génomes est sauvage, l’autre est muté.

 

4- Comment un mutant peut-il être dominant ?

Chez l'hétérozygote issu du croisement d'un haploïde mutant avec un haploïde sauvage, le phénotype est mutant. Quels sont les mécanismes susceptibles d'expliquer ce résultat ?

5-Le test de complémentation fonctionnelle (TCF)

Les deux génomes sont mutés. Ce test permet une définition fonctionnelle du gène


Pour une approche ludique des croisements en génétique :
Simulation de croisements de lapins : Permet de faire des croisements entre différentes générations de lapins :
http://www.cambridgeassessment.org.uk/ca/Spotlight/Detail/Simulation_-_Rabbit_Genetics
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21 mars 2007 3 21 /03 /mars /2007 00:29

Un dossier très simple pour comprendre comment la fécondation croisée est la règle chez des plantes le plus souvent hermaphrodites

Rendez-vous sur : http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/Pollinisation/index.htm

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20 mars 2007 2 20 /03 /mars /2007 22:16

Information utile pour le TP3 du Thème génétique :

Comment reconnaître à coup sur une Drosophile femelle d'un drosophile mâle ?

Les drosophiles adultes mesurent environ 3 mm de long ce qui nécessite de les observer sous une loupe binoculaire.
Il existe un dimorphisme sexuel. Pour différencier les mâles et les femelles, plusieurs caractères peuvent être considérés.

Taille : Les femelles sont plus grandes que les mâles.

Abdomen : L'abdomen de la femelle est de forme pointue, avec des segments terminaux de couleur claire. L'abdomen du mâle est plus arrondi, avec des segments terminaux  très foncés.

 

Cliquer sur l'image pour l'agrandir Cliquer sur l'image pour l'agrandir

Femelle

Mâle

Organes sexuels : Lorsque la mouche est sur le dos, on peut observer chez le mâle le pénis très coloré situé à l'extrémité de l'abdomen alors que la plaque vaginale située au même endroit chez la femelle n'est pas colorée.

 

Femelle

Mâle

Peignes sexuels  : C'est une petite touffe de soies noires située au niveau du premier article du tarse de la patte antérieure et qui n'existe que chez les mâles. 

Cliquer sur l'image pour l'agrandir Cliquer sur l'image pour l'agrandir

Femelle

Mâle

Source du dossier : http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/ATP/dros-elv.htm

Pour aller plus loin...

1/ Voir une vidéo d'un élevage de Drosophiles : http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/ATP/drosoani.htm

2/ Voir les mutations homéotiques (programme de seconde) : http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/ATP/gen-dros.htm

 

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14 février 2007 3 14 /02 /février /2007 15:40

Histoire des sciences... source : Les dossiers de l'Internaute

Au milieu du XIXè siècle, Mendel, un moine et botaniste autrichien, idéalise quelque peu le comptage des petits pois pour mettre sur pied la génétique. Une fraude qui rétrospectivement, aura servi la science.

La génétique naît le 8 février 1865. Ce jour là, le moine autrichien Gregor Mendel publie ses Expériences sur les plantes hybrides où il expose les lois de l'hérédité qui portent aujourd'hui son nom. Ces lois, il les a découvertes en étudiant la transmission des caractères biologiques chez les petits pois. Voilà en effet des années qu'il cultive ses graines dans le jardin de son monastère.

Des générations de petits pois

En quoi consiste son travail ? Il croise entre eux des petits pois. Il s'intéresse particulièrement à 7 caractères héréditaires dont la forme des graines (lisse ou ridée). D'abord, il sélectionne des lignées de pois de race pure, c'est-à-dire des pois à graines lisses dont tous les descendants possèdent des graines lisses. Il fait de même avec les plants à graines ridées.

Puis lors d'une première expérience, il croise les plants issus de pois à graines lisses avec les plants issus de pois à graines ridées. Lors de la première génération (F1), toutes les graines de pois produites par les plantes ont un aspect lisse. Le caractère "ridé", pourtant présent chez l'un des parents, n'apparaît pas : il semble avoir complètement disparu.

 Mendel croise alors les plants obtenus en F1 entre eux. Et parmi les descendants de seconde génération (F2), le caractère "ridé" réapparaît. Et pas n'importe comment : dans une proportion de 1 pour 3.

Proportions parfaites, trop ?

Une conclusion s'impose alors : le caractère "ridé" est porté par les individus de la F1, mais il ne s'exprime pas. Les caractères "lisse" et "ridé" suivent donc des règles différentes : "lisse" est dit dominant, et "ridé" récessif. Mendel est le premier à comprendre ces lois qui régissent la transmission des caractères héréditaires.

Seulement, si ce moine et botaniste a eu l'idée géniale d'utiliser le dénombrement, pour analyser le phénomène, il semble, et c'est aujourd'hui largement admis, qu'il ait "arrangé" ses résultats. En effet, sur la totalité de ses expériences, ceux-ci sont d'une grande exactitude. Ils correspondent à ce que prévoit la théorie de l'hérédité !

Alors où est le problème ? Eh bien ces chiffres sont trop beaux pour être vrais. La probabilité d'obtenir de tels résultats était assez faible. En effet, les lois qui régissent l'hérédité sont des lois statistiques. De la même manière que celles qui décrivent le lancer d'une pièce de monnaie : si vous lancez une pièce 4 fois, vous n'obtiendrez pas forcément 2 pile/2 face. Il vous faudrait le faire environ 1 million de fois pour obtenir une probabilité de 50/50. Pour les petits pois, c'est un peu la même chose : il aurait fallu que Mendel considère beaucoup plus de petits pois pour obtenir des résultats aussi proches de la théorie. En pratique, c'était difficile (surtout à l'époque).

Fraude et intuition géniale

On peut donc raisonnablement penser que le moine avait sa théorie en tête avant de se frotter aux expérimentations dont il aurait ensuite "amélioré" les résultats. Est-ce Mendel lui-même qui aurait fraudé, ou ses jardiniers, qui, informés des résultats attendus par le botaniste, auraient modifié les proportions de pois afin de gagner du temps ? Impossible de trancher aujourd'hui.

Quoi qu'il en soit, si fraude il y a eu, cela signifie que Mendel a eu une intuition géniale concernant les lois de l'hérédité, encore admises aujourd'hui. Il est d'ailleurs considéré comme le père de la génétique moderne.

En savoir plus ?

Mendel - From the garden to the genome : Film biography of Gregor Mendel (1822-1884), the Moravian monk who became the father of modern genetics through his study of pea plants. One of a series of medical history films by J. Lee Sedwick, M.D., F.A.C.S., Clinical Professor of Surgery, East Carolina University, and Larry Gardner, President of Digifonics, Inc.

Lire aussi : 
La découverte de l'ADN

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14 février 2007 3 14 /02 /février /2007 10:09

Les blondes risquent-elles de disparaître ? - Article concernant aussi bien les 1°S que les TS spé...

Cette rumeur reprend forme à chaque fois que l'on évoque ces caractères en précisant qu'il y a des gènes "dominants" et des gènes "récessifs". De quoi s'agit-il ?

LA QUESTION revient régulièrement sur le devant de la scène : le gène (ou les gènes) à l'origine des cheveux blonds (ou des yeux bleus) risque-t-il un jour de disparaître ? La rumeur reprend forme à chaque fois que l'on évoque ces caractères en précisant qu'il y a des gènes « dominants » et des gènes « récessifs ». De quoi s'agit-il ?

Il faut savoir que notre génome (quelque 25 000 gènes) est présent en double exemplaire dans chacune de nos cellules. Chacune des deux copies est portée par 23 chromosomes (il y en a 46 en tout). Mis à part la paire de chromosomes qui déterminent le sexe (XX pour la femme, XY pour l'homme), les 22 autres paires sont composées de chromosomes jumeaux. Donc, chaque gène est présent en deux exemplaires. L'un d'eux vient du père, l'autre de la mère.

Prenons le gène responsable de la couleur des cheveux. Bien que déterminant la couleur dans tous les cas, il peut contenir différents messages : cheveux noirs, blonds, bruns, châtains, roux... Pour qu'une personne ait les cheveux blonds, il faut que le gène* « cheveux blonds » soit présent en deux exemplaires. Donc qu'il ait été donné à la fois par le père et par la mère. Si tel n'est pas le cas, si par exemple l'un des exemplaires est « cheveux blonds » et l'autre « cheveux bruns », c'est ce dernier qui imposera la couleur. La personne sera brune.

Voilà pourquoi on parle de gène* dominant. Et c'est le choix du nom de son « inverse », le terme « récessif », qui induit des ambiguïtés dans le langage courant et qui évoque le recul. D'où la tentation logique de dire qu'un gène* récessif aura tendance à disparaître. En fait, ce n'est pas du tout le cas.

Comment un gène « vit-il » au sein d'une population ? Il est possible de modéliser, avec des équations, les fréquences des gènes et de leurs différentes formes*, dans la population et dans sa descendance. On s'aperçoit ainsi que, très vite, des équilibres vont apparaître et se perpétuer. Ainsi, 10 % des Irlandais sont roux mais 40 % sont porteurs du gène et sont susceptibles de le transmettre. En France, 5 % de la population sont roux, 10 % blonds, 50 % châtains...

Reprenons l'exemple des cheveux bonds et des bruns et d'un père et d'une mère qui possèdent chacun un exemplaire du gène* blond et un du gène* brun. Ils sont tous les deux bruns, mais ont une chance sur quatre d'avoir un enfant blond et trois chances sur quatre d'avoir un enfant brun. Cela signifie que les gènes*, qu'ils soient dominants ou récessifs, ont tous le même pourcentage de chance de se transmettre. Ce qui ne veut pas dire que ce couple ne pourra pas, par exemple, avoir deux enfants blonds. Mais à l'échelle de la population, statistiquement, on retrouvera, dans ce cas, trois enfants bruns pour un blond.

Un éclairage sur l'histoire humaine.

La situation est bien sûr plus compliquée dans la réalité. D'une part parce que la couleur des cheveux n'est pas déterminée par un seul gène. D'autre part parce qu'il n'y a pas que deux couleurs de cheveux. Et d'une manière plus générale, un gène peut, ou non, constituer un avantage dans une situation ou dans un environnement donné. L'exemple de certaines maladies génétiques héréditaires est à ce titre révélateur.

Un exemple en est la drépanocytose, une maladie des globules rouges. Il faut avoir les deux copies du gène concerné modifiées pour être malade. Peu de sujets atteints atteignent l'âge de la reproduction. Cependant, le gène* malade** reste présent à une fréquence importante dans la population. C'est que les porteurs sains, ceux qui n'ont qu'une des copies du gène atteinte, résistent mieux au paludisme que le reste de la population. Cet « avantage » fait que le gène* malade** reste présent à des niveaux élevés (une personne sur cinq dans certaines régions d'Afrique).

Étudier la répartition des différentes formes d'un même gène éclaire également l'histoire humaine. Ainsi, l'étude des groupes sanguins (A, B et O) au niveau mondial raconte les migrations et les « fusions » de populations. Par exemple, la fréquence du gène* codant pour le groupe A est supérieure à 25 % dans les populations d'Europe et de Turquie, et décroît en allant vers le Sud-Est asiatique.

Certaines populations locales affirment leur particularité à travers ces groupes sanguins. Les Islandais ont une très forte fréquence du groupe O (75 %). On l'attribue au fait que les conditions de vie très dures auraient plusieurs fois provoqué de très fortes réductions de populations, entraînant ces fluctuations aléatoires de la fréquence des groupes sanguins. Une autre particularité se trouve au Pays basque qui présente la plus faible fréquence d'Europe du groupe B (2 %). Cela résulterait du fait que les Basques sont issus d'un mélange unique entre un pool génique provenant de populations pré­néolithiques européennes et celui de populations néolithiques d'origine indo-européennes. La persistance de leur singularité est aussi un message rassurant à destination des blonds et des blondes.

La chronique de Jean-Luc Nothias - Le figaro.fr -  Publié le 14 février 2007 - Actualisé le 14 février 2007 : 07h49

* Il serait plus judicieux de parler d'allèle au lieu de gène

** Ce n'est pas l'allèle qui est "malade", mais l'individu... Il serait plus judicieux d'employer le terme d'allèle muté ou d'allèle drépanocytaire.

Commentaires personnels pour être en accord avec l'enseignement dispensé au Lycée.

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12 février 2007 1 12 /02 /février /2007 09:33

cycle-petit-pois.jpg 

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4 février 2007 7 04 /02 /février /2007 23:34

Histoire de la génétique :

Un site pour le programme de Terminale spécialité. Toute l'histoire de la génétique en animations flash. Il existe depuis longtemps en anglais; Le voila maintenant traduit en Français.

Les concepts présentés forment une trame historique allant de la génétique mendélienne au clonage moléculaire. Toutefois, chaque concept peut être étudié indépendamment selon l'intérêt du lecteur. Le niveau scientifique est adapté aux étudiants du secondaire supérieur et du début d'université. 

Chronologie en génétique : pour les Spé SVT en Terminale S

Une page consacrée à l'histoire et à l'évolution des connaissances en génétique (site SVT de Dijon).

http://svt.ac-dijon.fr/dyn/article.php3?id_article=228


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